Mai 1, 2024

Ce este boala celulelor secera?

Boala celulară este o boală boală ereditară care trebuie transmisă de ambii părinți pentru ca copilul lor să fie atins. Este deosebit de răspândită pe continentul african, fiind capabilă să îngrijoreze, în anumite regiuni, aproximativ 30% din populație.

Dar se află și în jurul Mediteranei: în Italia, în special în Sicilia, Grecia și Anatolia. Boala celulară se găsește în copilărie la vârsta de 6 luni, dar este rareori detectată la sugari.

Boala celulară este o boală cronică

Subiecții afectați au o întârziere de mărime și greutate, o întârziere pubertală, deficite nutriționale, în special în folați, vitamine esențiale pentru producerea de globule roșii în sânge. Volumul inimii este anormal de mare, adesea asociat cu insuficiența respiratorie, persoana are anomalii ale retinei și o splină mai mare, care atrofiază treptat. Deoarece nu mai poate îndeplini rolul de filtru, pacienții sunt mai susceptibili la infecții pneumococice sau meningococice.

Boala poate fi manifestată și prin convulsii

Pacientul întâlnește dintr-o dată dureri intense și brutale într-o parte a corpului, inclusiv mâinile, picioarele, șoldurile sau abdomenul. Acest lucru se întâmplă dacă un cheag blochează o arteră.
Sau o criză poate duce la anemie regenerativă din cauza distrugerii unui număr mare de globule roșii din sânge. Pacienții mai fragili sunt susceptibili la infecții și anemia lor se agravează în cazul infecției cu parvovirusul B19. Copiii sunt în mod special susceptibili la infecții pneumococice.
În orice caz, boală poate duce la complicații grave, cum ar fi accident vascular cerebral sau hipertensiune arterială pulmonară.

Identificarea bolii se poate face în stadiul de screening, de la testul de sânge al părinților la începutul sarcinii, dacă aparțin unei categorii de risc. Ei sunt informați că, în cazul nașterii unui copil conceput de doi purtători sănătoși, copilul nenăscut are 1 din 4 riscuri de a suferi de depranocitoză. Examinarea sângelui copiilor face posibilă efectuarea diagnosticului.

Simptomele pot fi tratați cu analgezice puternice, inclusiv opiacee, pentru a reduce durerea prin oxigenare, contribuția sportului, transfuzia sângelui sau administrarea Hydréa, un medicament utilizat în tratamentul leucemiilor și anumitor tipuri de cancer . Pacienții trebuie, de asemenea, să urmeze infecții pneumococice și meningococice.

transplanturi măduva osoasă, sunt eficiente în 85% din cazuri pentru a suprima boală prin înlocuirea completă a măduvei osoase a persoanei afectate cu cea a unui frate sau soră.

siclemia necesită un stil de viață sănătos pentru a preveni factorii care declanșează convulsii: nu depășiți 1500 m altitudine, nu faceți răceală, dar evitați și căldură, beți multă apă, oxigenați bine , evitați activitățile care necesită respirație, nu câștigați în greutate, purtați haine libere, nu blocați circulația sângelui, să asigure aportul zilnic de fier în dietă și să protejeze împotriva infecțiilor respiratorii.
 
Sfatul nostru
Părinții pot recurge la fertilizare in vitro cu selecția de embrioni compatibili pentru transplant. Această metodă este încă supusă unor controverse feroce din punct de vedere etic. Copilul nenăscut, denumit și "medicament pentru copii", va oferi un transplant de măduvă osoasă compatibil cu copilul afectat.



Why are human bodies asymmetrical? - Leo Q. Wan (Mai 2024)